تشخيص المستنسخ الالتحامي AML1/ETO في مرضي سرطان الدم النخاعي الحاد وعلاقته بالتنبؤ الاكلينيكي للمرض

"يعتبر مرض سرطان الدم النخاعى الحاد مرض متغاير من حيث الشكل والتصنيف الخلوى والترتيب الجينى للخلايا السرطانية وقد أثبتت التغيرات الجينية أهمية بالغة فى التنبؤ بالشكل الإكلينيكى لمرض سرطان الدم النخاعى الحاد وذلك لصلتها بالحالة البيولوجية والإكلينيكية للمرض. وقد تم تحديد مجموعات متباينة لمآل هذا المرض عن طريق تحديد الاختلافات والتغيرات الجينية فى تشخيص عدد كبير من مرضى سرطان الدم النخاعى الحاد. والانتقال الكروموسومى (8;21) هو من أحد الانتقالات الكروموسومية متكررة الحدوث فى مرضى سرطان الدم النخاعى الحاد وينتج عن وجوده حدوث التحام للجين AML1 المتواجد على الكروموسوم الحادى والعشرين مع الجين ETO المتواجد على الكروموسوم الثامن وذلك لتكوين الالتحام المستنسخ AMLI/ETO. وتم اعتبار المرضى الحاملين للانتقال الكروموسومى (8;21) قابلين لتثبيط المرض وزيادة فى معدلات الشفاء مقارنة بالحالات الأخرى. وأشارت دراسات عديدة بأهمية التشخيص الجينى للانتقال الكروموسومى (8;21) حتى فى حالة عدم وضوحه عند فحص كروموسومات الخلية وقد يرجع السبب فى ذلك إلى أن الطريقة التقليدية لفحص كروموسومات الخلية تختبر عدد محدود من الخلايا المنقسمة وبذلك فإن النتائج لا تعبر عن النسبة الصحيحة للمرضى ومن ثم ثبتت أهمية الفحص للمستنسخ الالتحامى AML1/ETO على المستوى الجينى لقدرته على التنبؤ بمآل المرض وإعطاء صورة وضاحة عن الجزء الأدنى المتبقى من المرض. وقد ظهرت فى الآونة الأخيرة العديد من الاختبارات لتشخيص التغيرات الكروموسومية وأهمها طريقة التفاعل المتسلسل البوليمريزى الذى أثبت تفوقه على فحص كروموسومات الخلية فى تشخيص المستنسخ الالتحامى AML1/ETO حيث تم تشخيصه فى بعض الحالات حتى فى حالة عدم ظهورها عند فحص كروموسومات الخلية.

وقد تم فحص عشرون حالة من مرضى سرطان الدم التحالى الحاد فى مراحل مختلفة من المرضى إكلينيكياً واستيفاء تاريخهم المرضى وعمل صورة دم شاملة عدد الخلايا البيضاء، الهموجلوبين، عدد الصفائح الدموية، عدد الخلايا السرطانية فى الدم وخضعوا أيضاً لفحص نخاع العظم والصبغات الكيميائية للخلايا والتحليل المناعى للنمط الظاهرى للخلايا.

وقد تم تشخيص الالتحام المستنسخ AML1/ETO عن طريق التفاعل المتسلسل البوليمريزى وتحديد نسبته فى المرض التى وصلت إلى 25% ثم متابعة الحالات لمدة من ثمانية إلى اثنى عش شهراً لتحيد أهميته فى التنبؤ بمآل المرضى التى أسفرت عن امتثال جميع الحالات للشفاء فى خلال فترة المتابعة.

وبناء عليه فإن نتائج البحث تشير إلى قيمة المستنسخ الالتحامى AML1/ETO كدلالة لتقييم الحالة الإكلينيكية لمرضى سرطان الدم النخاعى الحاد. وأيضاً يساعد على متابعة الاستجابة العلاجية للمرضى وتقييم كفاءة طرق العلاج."